Синдром Ретта

Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.

Что такое синдром Ретта?

Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.

Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.

Причины формирования

Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG — связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.

В некоторых случаях синдром Ретта возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.

Симптомы

Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:

Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:

Диагностика

Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют по следующим критериям:

Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.

Методы лечения

В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.

Преимущества лечения в клинике

Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашей клинике в Москве на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:

Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Москве, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящее поддерживающее лечение. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.

Часто задаваемые вопросы

Диагноз ставится на основании клинической оценки симптоматики, оценки неврологического и физического статуса пациента, а также результатов генетического теста, который показывает наличие\отсутствие мутации MECP2 в Х-хромосоме (Xq28).

Заболевание на данный момент считается неизлечимым, но при помощи поддерживающей терапии можно улучшить качество жизни и замедлить регрессию функций движения. При наличии эпилепсии подбор противосудорожных препаратов позволяет контролировать это состояние.

Пациенты с синдромом Ретта требуют прохождения регулярной реабилитации, поэтому периодически необходимо посещать клинику, чтобы контролировать симптоматику и наблюдать за динамикой. В домашних условиях можно продолжать назначенную врачом терапию. Самолечением заниматься нельзя, так как при синдроме Ретта требуется внимание компетентных в этой области специалистов.